La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo, che si manifesta con tic multipli e involontari, motori e vocali, della durata maggiore di un anno.
La sindrome prende il nome da Georges Gilles de la Tourette, il neurologo francese che, nel 1885, la descrisse sistematicamente, basandosi su alcuni casi precedentemente riportati in letteratura. tra questi, spiccava il caso della marchesa di Dampierre, una nobildonna parigina affetta da coprolalia (uso impulsivo di espressioni oscene) e spasmi improvvisi.
L’esatta prevalenza della sindrome di Tourette è ancora sconosciuta.
Tuttavia, diversi studi osservazionali, hanno riportato una prevalenza dello 0,7% nella maggior parte delle culture mondiali; questa prevalenza potrebbe aumentare del 4% tra i bambini che soffrono di tic. La sindrome di Tourette tende ad interessare maggiormente i maschi rispetto alle femmine, con un rapporto di 3-4 : 1.
SINDROME DI TOURETTE: CAUSE
Attualmente, non si conosce l’esatta causa della sindrome, sebbene siano implicati fattori genetici e ambientali.
Fattori genetici
Da studi genetici, si è visto che la sindrome di Tourette è ampiamente ereditabile e che centinaia di geni possono essere coinvolti, come:
- SLITRK1: gene espresso solo nel cervello umano, implicato nella regolazione sinaptica;
- HDC: gene importante nel processo di formazione dell’istamina, che regola la neurotrasmissione.
Fattori ambientali
La sindrome di Tourette potrebbe essere più comune in:
- figli di donne che hanno riscontrato problemi durante la gravidanza (stress elevato, travaglio prolungato, basso peso alla nascita);
- soggetti che hanno contratto infezioni da Streptococco in giovanissima età.
SINDROME DI TOURETTE: SINTOMI
I sintomi della sindrome di Tourette iniziano durante l’infanzia, in particolare tra il quarto e il sesto anno di vita.
La maggior parte dei pazienti, dopo i 21 anni di età, avrà una quasi completa remissione dei sintomi; tuttavia, nel 10-20% dei casi, i sintomi persistono o peggiorano. La comparsa dei tic è spesso anticipata da disturbi comportamentali, principalmente da:
Caratteristiche dei tic
I tic sono il segno distintivo della sindrome di Tourette e sono movimenti muscolari transitori, impulsivi, non ritmici, involontari e si dividono in:
- tic motori: come scuotere la testa, muovere la bocca, sbattere le palpebre ripetutamente;
- tic vocali: come tossire, grugnire, fischiare, ripetere frasi o parole proprie o altrui, utilizzare espressioni volgari o offensive.
I tic vocali seguono, generalmente, i tic motori.
I tic possono variare in tipo, frequenza e severità:
- per esempio, i tic possono peggiorare se si è stressati, ansiosi, stanchi o euforici;
- prima dell’insorgenza dei tic, si può provare una sensazione di disagio (urgenza premonitoria), che si manifesta con prurito, formicolio o tensione alle articolazioni.
Patogenesi
I tic possono essere dovuti ad una disfunzione nei circuiti che connettono diverse regioni cerebrali:
- corteccia frontale: fondamentale nelle funzioni esecutive, coinvolte nella pianificazione e nell’ organizzazione di azioni funzionali al raggiungimento di uno scopo e alla regolamentazione dei propri comportamenti;
- nuclei della base: importanti nella modulazione del movimento, facilitando i movimenti che si intendono compiere e inibendo i movimenti che possono interferire con la corretta esecuzione dell’atto motorio;
- talamo: integra le informazioni sensoriali provenienti dalla periferia del nostro organismo e contribuisce al controllo motorio e ai processi mnemonici.
Una anormalità in questi circuiti può portare ai tic e ad un controllo cognitivo errato del comportamento motorio.
Nei pazienti affetti da sindrome di Tourette, c’è un rilascio maggiore di dopamina dai nuclei della base: ciò può portare a problemi nel controllo o nella pianificazione motoria.
SINDROME DI TOURETTE: COME SI DIAGNOSTICA?
La diagnosi della sindrome di Tourette si basa, generalmente, su:
- osservazione dei sintomi;
- storia familiare;
- esclusione di altre cause alla base di tic nervosi (ad esempio, encefalite, ictus, intossicazione da monossido di carbonio).
La sindrome di Tourette potrebbe non essere diagnosticata in modo appropriato a causa dell’ampia espressione di severità: infatti, circa il 20% di pazienti affetti da essa non avverte la presenza dei tic, in quanto vengono scambiati per altre patologie più comuni, come allergie, asma, problemi visivi.
Prognosi
I sintomi della sindrome di Tourette iniziano tipicamente durante l’infanzia e spesso migliorano durante il periodo adolescenziale, fino ad affievolirsi ulteriormente nell’età adulta.
Nonostante la severità dei sintomi, i pazienti con la sindrome di Tourette hanno una aspettativa di vita normale, poichè i tic, solitamente, non sono dannosi.
Trattamento
Non c’è nessuna cura specifica per la sindrome di Tourette.
Sebbene la maggior parte dei bambini con i tic non necessitino di trattamenti, questi ultimi sono raccomandati nel momento in cui i tic sono particolarmente importanti.
I trattamenti possono includere:
- terapia comportamentale: importante per imparare a riconoscere i segni che precedono i tic, per tollerare le sensazioni fastidiose correlate all’urgenza di eseguire i tic;
- terapia farmacologica: raccomandata, a bassi dosaggi, se i tic sono così severi da impattare negativamente sulle azioni quotidiane. L’ aloperidolo, un antipsicotico impiegato principalmente nel trattamento della schizofrenia, è il farmaco più efficace, sebbene includa pesanti effetti collaterali (come sedazione, nausea o disturbi gastrointestinali): agisce bloccando il legame della dopamina al recettore D2 a livello del sistema nervoso centrale, facendo regredire uno stato di agitazione psicomotoria.
